من نمی دانستم که یک بیماری ژنتیکی نادر دارم

اسپانیا

همانطور که گفته شد شانون شلتون میلر

داستان خودم واقعاً با سفر سلامتی مادرم شروع می شود. او در کودکی بسیار بیمار بود و هیچ کس نمی‌توانست بفهمد چه مشکلی با او شده است. در مارس 1979، او تحت یکی از اولین پیوند کلیه که در ایالات متحده انجام شد، انجام شد.

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی او (HCPs) هنگامی که او بلافاصله پس از پیوند باردار شد، شوکه شدند. بسیاری از مردم در زندگی او می ترسیدند که حاملگی او را بکشد، اما پدرم در نهایت او را از خانه ما در نزدیکی باتون روژ، لوئیزیانا، به هیوستون برد تا پزشک پیوند کلیه اش را ببیند، که در نهایت پدرخوانده من شد. تا زمانی که با موفقیت زایمان کند او را درمان می کند.

تقریباً برای دو سال همه چیز برای همه ما خیلی خوب پیش می رفت، اما وقتی اولین سنگ کلیه ام را در 18 ماهگی از دست دادم، شرایط تغییر کرد. وقتی 4 ساله بودم، اولین سنگ شکنی خود را انجام دادم – یک روش درمانی غیر تهاجمی با امواج شوک – برای شکستن سنگ کلیه، که تا چهار دهه بعد ادامه دادم. در نهایت در طول عمرم 47 بار لیتوتریپ انجام می‌دهم و هر چه سنم بالاتر می‌رود کلیه‌ها و مثانه‌ام بیشتر آسیب می‌بینند. همچنین درد مفاصل طاقت‌فرسا و بدن درد کلی داشتم.

والدین من در طول دوران کودکی من بسیار فعال بودند و من را نزد برخی از بهترین پزشکان در بیمارستان های آموزشی سراسر کشور بردند، اما ما هرگز پاسخی دریافت نکردیم. زمانی که علائمم همچنان بدتر می‌شد، همین کار را به عنوان یک بزرگسال انجام دادم، اما متخصصان پزشکی که دیدم به من گفتند که این ممکن است «اعصاب» یا «اضطراب» من باشد. زمانی که با درد به بیمارستان آمدم، متهم به مصرف مواد مخدر شدم، بدتر بود. بارها و بارها به من گفته شد که مقدار زیادی آب بنوشم یا رژیم غذایی خود را تغییر دهم. اما هر کاری کردم مدام دچار سنگ کلیه و عفونت می شدم. زمانی که 30 ساله شدم، آنقدر آنتی بیوتیک های خوراکی مصرف کرده بودم که مجبور شدم یک پورت نصب کنم تا به خودم آنتی بیوتیک IV بدهم، زیرا آنتی بیوتیک های خوراکی از کار افتادند.

با وجود مشکلات سلامتی، باز هم موفق به بارداری شدم و من و همسرم دو فرزند داریم، یک پسر 19 ساله و یک دختر 15 ساله.

اما کلیه‌های من در نهایت از کار افتادند – و وقتی این اتفاق افتاد، به سرعت اتفاق افتاد. من یک هفته احساس خوبی نداشتم و نمی توانستم مانند بارها قبل از آن با بدنم کنار بیایم. من هم با وجود آنتی بیوتیک قوی تب داشتم. شوهرم مرا به HCP برد و آزمایشگاه‌هایم نشان دادند که نارسایی کامل کلیه داشتم، حتی اگر یک هفته قبل از آن آزمایشگاه‌ام خوب بود. به ما گفتند سریعا به اورژانس برویم.

برای اولین بار در زندگی ام، سرانجام با یک نفرولوژیست – متخصص کلیه آشنا شدم. من همیشه اورولوژیست ها (متخصصان مجاری ادراری) را دیده ام، زیرا آنها کسانی هستند که با سنگ کلیه سروکار دارند، و هیچ کس که تا به حال ندیده ام به کلیه های من به عنوان ریشه بالقوه مشکل نگاه نکرده است. نفرولوژیست همچنین اولین کسی بود که آزمایش ژنتیک را توصیه کرد. اگر می دانستم این یک گزینه است، خیلی وقت پیش آن را می خواستم.

این آزمایش نشان داد که من یک بیماری بسیار نادر به نام هیپراکسالوری اولیه (PH) دارم که باعث می شود اگزالات – ماده معدنی موجود در بسیاری از غذاها – در کلیه ها یا سایر اندام ها تجمع پیدا کند. علاوه بر داشتن این اختلال بسیار نادر، من دارای جدی ترین نوع (نوع 1) هستم که درمان آن سخت ترین است.

افراد مبتلا به PH1 آنزیمی که اگزالات را پردازش می کند بسیار کم یا هیچ تولید نمی کنند. و از آنجایی که ما به اندازه کافی از این آنزیم ها نداریم، تجمع آن می تواند به ایجاد سنگ کلیه، بیماری اندام ها و حتی نارسایی کامل اعضا کمک کند.

نفرولوژیست من به من گفت که تمام رژیم های غذایی کم اگزالات که امتحان کرده بودم جواب نمی دهد زیرا بدن من اصلا نمی تواند اگزالات را تجزیه کند. در سرتاسر بدنم اگزالات جمع شده بود. کبد من نمی توانست اگزالات را پردازش کند و باعث از کار افتادن کلیه هایم شد. من دیالیز شدم تا اینکه در آوریل 2024 پیوند کبد و کلیه انجام دادم.

فهمیدن اینکه من PH دارم به سوالات زیادی در مورد زندگی خود و مادرم پاسخ داد. حتی پس از پیوند، او در تمام دوران کودکی من بسیار بیمار بود و زمانی که تنها 47 سال داشت درگذشت.

از اینکه پیدا کردن یک متخصص پزشکی که واقعاً سعی می کرد بفهمد چه چیزی اشتباه است، خیلی طول کشید، عصبانی بودم. اگرچه PH قابل درمان نیست، اما قابل درمان است و درمان زودهنگام می‌توانست کیفیت زندگی بهتر و درد کمتری را برای این همه سال به من بدهد. قبل از تشخیص، من به یک فروپاشی روانی نزدیک شده بودم و فکر می کردم دارم کار اشتباهی انجام می دهم و فکر می کردم که چرا بهتر نمی شوم.

پس از دریافت تشخیص، بلافاصله با بنیاد Oxalosis and Hyperoxaluria (OHF) برای حمایت ثبت نام کردم و هدف من اکنون این است که صدایی برای کمک به دیگران باشم تا مجبور نباشند آنچه را که من از سر گذرانده ام بگذرانند. من به ویژه می خواهم به زنان کمک کنم که شنیده شوند و علائم ما فقط به عنوان اضطراب یا فقط در ذهن ما نادیده گرفته نشود.

یادم می آید که پدر و مادرم هر کاری از دستشان بر می آمد انجام دادند تا جوابی برای من پیدا کنند. مادرم مخصوصاً می دانست که اتفاقات بیشتری در جریان است. سیستم اعتقادی من به من می‌گوید که والدینم از بهشت ​​من را تماشا می‌کنند و می‌دانند که چه اتفاقی در حال رخ دادن است، اما فوق‌العاده است که بتوانم این موضوع را قبل از مرگ با آنها در میان بگذارم.

من به آنها می گفتم که من هرگز دست از مبارزه برنداشتم. بالاخره گرفتم

منابع

بنیاد اگزالوز و هیپراکسالوریا (OHF)

این منبع آموزشی با پشتیبانی ایجاد شده است آلنیلام.

آیا زنان واقعی خود را دارید، داستان های واقعی برای به اشتراک گذاشتن؟ به ما اطلاع دهید.

زنان واقعی ما، داستان‌های واقعی تجربیات واقعی زنان واقعی هستند. دیدگاه‌ها، نظرات و تجربیات به اشتراک‌گذاشته‌شده در این داستان‌ها توسط HealthyWomen تأیید نمی‌شود و لزوماً نشان‌دهنده سیاست یا موضع رسمی HealthyWomen نیست.