در ایالات متحده، حدود 37 میلیون بزرگسال – حدود 1 در 10 – به آن مبتلا هستند زندگی با بیماری مزمن کلیهاما تقریبا 90٪ نمی دانند که آن را دارند. گلومرولواسکلروز سگمنتال کانونی (FSGS)، نوعی نادر از بیماری کلیوی است که بیشتر افراد آفریقایی، آمریکای لاتین و کارائیب تبار را تحت تاثیر قرار می دهد. می تواند هم کودکان و هم بزرگسالان را تحت تاثیر قرار دهد. FSGS در صورت عدم درمان می تواند عواقب جدی داشته باشد.
FSGS چیست؟
FSGS زمانی اتفاق می افتد که اسکار در واحدهای فیلتر کننده ریز کلیه به نام گلومرول ایجاد می شود. این فیلترها به حذف مواد زائد و مایع اضافی از خون کمک می کنند. وقتی کلیه ها آسیب می بینند، نمی توانند کار خود را به طور موثر انجام دهند.
را جای زخم فقط در نواحی کوچک هر فیلتر رخ می دهد و فقط تعداد محدودی از گلومرول ها در ابتدا آسیب می بینند.. بسیاری از افراد متوجه علائم نمی‌شوند، اما زمانی که علائم ظاهر می‌شوند، ممکن است شامل تورم در پاها یا اطراف چشم‌ها، افزایش وزن ناشی از احتباس مایعات و کف‌آلود بودن ادرار – نشانه‌ای از پروتئین اضافی باشد. برخی افراد نیز دچار کلسترول بالا یا سطوح پایین پروتئین در خون می شوند.
برای برخی از افراد، FSGS همچنین می‌تواند منجر به وضعیتی به نام سندرم نفروتیک شود، گروهی از علائم که با هم ظاهر می‌شوند و نشانه‌ای از اختلال عملکرد کلیوی هستند. در مراحل پیشرفته تر، علائم می تواند شبیه نارسایی کلیه باشد، از جمله خستگی، حالت تهوع، تنگی نفس، خارش و از دست دادن اشتها.
چه کسی در معرض خطر است؟
این وضعیت هم کودکان و هم بزرگسالان را تحت تاثیر قرار می دهد و می تواند در افراد با هر زمینه ای رخ دهد. با این حال، برخی از گروه ها با خطر بیشتری روبرو هستند. تحقیقات نشان می دهد که FSGS در میان افراد آفریقایی تبار و همچنین افرادی که سابقه خانوادگی بیماری کلیوی، چاقی، وزن کم هنگام تولد یا برخی عفونت های ویروسی مانند HIV دارند، شایع تر است.
به طور خاص، سیاهپوستان آمریکایی 32 درصد از کل موارد نارسایی کلیه در ایالات متحده را تشکیل می دهند و یک عامل مهم، تغییرات در ژنی به نام APOL1 است..
ژن APOL1 پروتئینی را در سیستم ایمنی بدن شما می سازد که به سلول ها و بافت ها در مبارزه با عفونت کمک می کند. این بیماری طی قرن‌ها در افرادی که در آفریقای غربی و مرکزی زندگی می‌کردند از طریق جهش‌های مرتبط با محافظت در برابر انگلی که باعث بیماری خواب می‌شود، تکامل یافت، اما برخی از انواع آن نیز می‌توانند خطر بیماری کلیوی را افزایش دهند.
همه ما با دو نسخه از ژن APOL1 به دنیا می آییم، یکی از هر والدین. ممکن است جهش در یک یا هر دو ژن وجود داشته باشد. خطر ابتلا به بیماری کلیوی، از جمله FSGS که به سرعت پیشرونده است، در افرادی که ژن های دارای دو جهش را به ارث می برند، 10 برابر افزایش می دهد.
انواع FSGS
پزشکان FSGS را در طبقه بندی می کنند چهار نوع اصلی:
FSGS اولیه بدون هیچ دلیل مشخص یا شناخته شده ای رخ می دهد. ممکن است با واسطه ایمنی باشد، به این معنی که سیستم ایمنی به پودوسیت ها (سلول هایی که مواد زائد از خون در کلیه ها را فیلتر می کنند) حمله می کند و به آن آسیب می رساند.
FSGS ثانویه به دلیل شرایط سلامتی یا عامل خارجی دیگری مانند:
- نحوه تشکیل کلیه ها در بدو تولد
- برخی داروها مانند داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)، لیتیوم، داروهای ضد سرطان، اینترفرون یا بیس فسفونات ها برای سلامت استخوان
- عفونت های ویروسی مانند ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV)، سیتومگالوویروس (CMV)، پاروویروس یا COVID-19
- استفاده از داروهای تفریحی مانند هروئین و استروئیدهای آنابولیک
- چاقی (می تواند استرس فیلترهای کلیه را افزایش دهد)
ژنتیک FSGS ناشی از جهش در پودوسیت یا غشای پایه گلومرولی است. که می تواند از طریق خانواده ها منتقل شود. بیش از 50 ژن برای ایجاد این جهش های شناخته شده شناخته شده است. انواع خطر APOL که تا حد زیادی بر جوامع سیاه‌پوست، آفریقایی، کارائیب و آمریکای لاتین تأثیر می‌گذارد، با افزایش خطر FSGS مرتبط است.
FSGS ناشناخته پس از آزمایش های گسترده طبقه بندی شده است. معیارهای FSGS اولیه برآورده نشده است و هیچ علت ژنتیکی یا ثانویه بیماری شناسایی نشده است.
گزینه های درمانی برای FSGS
FSGS معمولاً از طریق آزمایش خون و ادرار شناسایی می شود، اما برای تأیید تشخیص نیاز به بیوپسی کلیه است. درمان از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما اغلب بر کاهش استرس کلیه و کند کردن پیشرفت بیماری متمرکز است. این ممکن است شامل داروهایی برای کنترل سیستم ایمنی، مدیریت فشار خون و کاهش احتباس مایعات، همراه با تغییرات رژیم غذایی مانند کاهش مصرف نمک باشد.
از جمله این درمان های FSGS عبارتند از:
- کورتیکواستروئیدها (اغلب “استروئیدها” نامیده می شوند)
- داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی
- مهارکننده های ACE و ARBs
در موارد جدی تر، پزشک ممکن است تعویض پلاسما درمانی را نیز توصیه کند که به آن پلاسمافرزیس نیز گفته می شود. این فرآیند پلاسمای خون یا محتویات خون مایع بیمار را از طریق یک کاتتر یا سوزن حذف و جایگزین می کند و از طریق دستگاهی که پلاسما دور ریخته می شود و با مایع جایگزین (عمدتا محلول آلبومین) جایگزین می شود، گردش می کند. سپس پلاسمای جایگزین و سلول های خونی بیمار از طریق کاتتر دیگر بازگردانده می شود.
یک پیشرفت قابل توجه اخیر نیز امیدوار کننده است. در آوریل 2026، سازمان غذا و داروی ایالات متحده اندیکاسیون جدیدی برای دارویی به نام فیلسپاری (اسپارسنتان) تایید کرد. برای کاهش سطح پروتئین ادرار در بیماران هشت ساله و بالاتر مبتلا به FSGS که سندرم نفروتیک را تجربه نمی کنند. این یک نقطه عطف مهم است زیرا نشان دهنده اولین درمان تایید شده توسط FDA است که به طور خاص برای این بیماری نشان داده شده است. با هدف قرار دادن مسیرهای دخیل در آسیب کلیه، این دارو می تواند به کند کردن پیشرفت بیماری و بهبود نتایج برای بیمارانی که قبلا گزینه های محدودی داشتند، کمک کند.
حتی با درمان های جدید، تشخیص زودهنگام یکی از قدرتمندترین ابزارها باقی می ماند. آزمایش‌های ساده خون و ادرار می‌توانند سرنخ‌های مهمی در مورد سلامت کلیه‌ها مدت‌ها قبل از ظهور علائم ارائه دهند. برای افراد دارای عوامل خطر – مانند سابقه خانوادگی بیماری کلیوی، فشار خون بالا یا زمینه های ژنتیکی خاص – غربالگری منظم می تواند تفاوت بزرگی ایجاد کند.
FSGS ممکن است نادر باشد، اما تاثیر آن واقعی است، به خصوص زمانی که شناسایی نشود. با افزایش آگاهی، ترویج آزمایش‌های معمول و حمایت از تحقیقات در حال انجام، جامعه پزشکی می‌تواند به سمت مراقبت عادلانه‌تر و مؤثرتر برای افراد با هر زمینه‌ای حرکت کند.
منابع
FDA اندیکاسیون فیلسپاری را تایید کرد
بیماری کلیوی بهبود نتایج جهانی: انواع FSGS
CDC: انواع بیماری مزمن کلیه:
Nephcure: آیا گلومرولواسکلروزیس سگمنتال کانونی (FSGS) دارید؟
